Ultrasondada anne karnında bebeğin normal seviyelerde olmadığı fark edilebilir. 20 haftayı aşmış gebeliklerde doğaldan daha farklı bir ense kalınlığı ile bebeğin Down sendromlu olduğu tespit edilebilir. Down Sendromu Belirtileri. Down sendromlu olan bebeği diğer bebeklerden ayırmakta olan özellikler nelerdir? VajinismusNedir? Vajinismus Tedavisi; 11-14 hafta ikili tarama testi ve ense kalınlığı ölçümü yapılabilir. 13.HAFTA. Bebek anne karnında uyku ve uyanıklık dönemlerine girer. Anne, bebek hareketlerini hissetmeye başlar. Boy:25 cm, Ağırlık:340 gr. 21.HAFTA. DownSendromu Tarama – Nukal (Ense) Kalınlık – İkili Test. Down sendromu için çeşitli tarama yöntemleri geliştirilmiş olup, bunlardan ilki ileri anne yaşı olmuştur. İlk başlarda 37 daha sonraları 35 yaş üzerindeki gebeler Down sendromu için risk grubunu oluşturmuşlardır. Ensekalınlığı - 13. Haftada Ense kalınlığı 2.35 çıktı . Tarama testi temiz çıktı nifty test yapıldı o da temiz çıktı ayrıntılı ultrasona 25. Haftada . Hamilelik Planlama. Anne karnında bebeğin pozisyonu 4 Yanıt Adetim gecikti, hamile miyim? 1 Yanıt Hamilelikte geçirdiğim kaza yüzünden arabalardan korkar oldum! Ultrasondabebeğin ense kalınlığı ölçülür, burun kemiğine bakılarak, başka bir anomali olup olmadığına bakılır. Gestasyonel diabet tanısı konulduktan sonra, nasıl tedavi edileceği yapılmadığı takdirde, anne karnında iken, doğum sırasında ve doğum ardından fetusda ve bebek de problemlere neden olabilir Annekarnındaki bebek ile ilgili parametrelerden ense kalınlığı, kilo artışı, haftasına göre kilo artış değeri, bebeğin pozisyonu gibi değerleri takip etmek için kullanılır. Bebeği anne rahminde besleyen plasentanın durumu ve yerleşiminin incelenmesi için de LsSgIU. ikili test örneği ikili test sonuçları örneği 2 li tarama testi aç karnına mı yapılır İkili Test 11-14 testi ve fetal ense kalınlığı​ Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Herhangi bir inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye çalışırken bazı parametreler göz önüne alınır. Anne yaşı Anne adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu görülme riski artar. Gebelik yaşı Bebekte kromozom bozukluğu görülme riski ilerleyen gebelik yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında gebeliğin erken dönemlerinde düşük olur. Önceki hamileliklerde anomalili bebek öyküsü Daha önceki hamilelikte kromozom bozukluğuna sahip bir bebek olması şimdiki gebelikte anne yaşına göre hesaplanan riskte artışa neden olur. Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha doğmadan anne karnında tespit edebilmek gebelik takibi ile uğraşan jinekologların en büyük hayallerinden biridir. Bu hayal tarama testlerinin gelişmesi ile kısmen gerçekleşmiştir. Yıllar içerisinde bu testlerin giderek yaygınlaşması ve yeni testlerin ortaya çıkması oldukça sevindiricidir. 1970'lerin sonlarına doğru alfa fetoprotein taramasının nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanıma girmesini takiben 1980'li yılların sonunda aynı testin Down sendromunun taranmasında da işe yarayabileceği fikri oluştu. Zaman içinde alfa fetoproteinle birlikte diğer bazı testlerin birarada değerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmasında daha etkili olduğu fark edildi ve üçlü test fikri ortaya atıldı. Dahası üçlü testin sadece Down sendromu değil Trizomi 18 adı verilen bir başka kromozom anomalisi açısından da yüksek risk altındaki kadınları belirlediği fark edildi. Tüm dünyada yapılan birçok çalışma üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin %60-70'ini hamileliğin ortalarında saptayabildiğini ortaya koydu. Ancak bilim adamları bunlarla yetinmedi. Amaç daha erken dönemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonlandırmak olduğu için çalışmalar, anomali riskini daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla saptayabilecek testlerin geliştirilmesine yöneltildi. Bu çalışmaların sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi adı verilen kavram ortaya atıldı. İLK TRİMESTER TARAMA TESTİ NEDİR? 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez. İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90'ının tanımasına yardımcı olur. 11-14 TESTİ NASIL YAPILIR? 11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi fetal ense kalınlığı Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG'nin serbest kısmının free beta-hCG ve PAPP-A gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı %90'a kadar çıkmaktadır. FETAL ENSE KALINLIĞI Fetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal şekli "nuchal translucency"dir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14. haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir. Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14. gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin saptanabildiği ortaya konmuştur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaş gebelikleri ya da daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduğu akılda tutulmalıdır. Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çelişkili sonuçlar vermiştir. Bu çelişkinin altında yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir süre sağlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir. Transvajinal ultrasonografide fetal ense kalınlığı ölçümü​ Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir. Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bebeklerin %50-90'ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür. Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır Kromozomal bozukluklar Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 down sendromu, Turner sendromu 45, X0 Kalp anomalileri Akciğer anomalileri diyafram hernisi Böbrek anomalileri Karın duvarı anomalileri omfalosel Bazı genetik hastalıklar Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri Fetal ense kalınlığı ölçümünün kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılmasının bazı sakıncaları vardır. Pekçok anomalili gebeliğin düşükle sonuçlandığı göz önüne alındığında hatalı pozitif test sonrası yapılacak olan koriyon villus örneklemesi normal olan bir bebekte düşük riskini arttıracaktır. Öte yandan hücrelerin bazılarının normal bazılarının da anormal olduğu mozaisizm varlığında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi hayatını normal olarak sürdürebilecek bir bebeğin yaşamına son verilmesine neden olacaktır. Bunlara ek olarak erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi daha ileriki dönemlerde yapılan amniyosenteze göre hem daha zor hem de daha pahalı bir incelemedir. Bunlardan çok daha önemlisi öçümü yapan kişinin deneyimidir. Ölçülen değerler milimetrenin onda biri düzeyinde olduğundan yapılacak en ufak bir hata risk değerlerinde önemli değişikliklere neden olacaktır. Tüm bu nedenlerle tek başına yapılan fetal ense ölçümünün maliyet-etkinlik oranı tatminkar değildir. Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski arasındaki ilişki şu şekildedir. Fetal ense kalınlığı milimetre Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 3 6 4 31 5 49 6 48 7 71 8 54 9 50​ PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TESTİ PAPP-A sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir. HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür. Gebeliğin 11-14. haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir. Normal bir ikili test raporu​ ​ HATALI POZİTİF VE HATALI NEGATİF TEST NE DEMEKTİR? Tarama testi sonucu saptanan risk o yaş grubundaki kadınlar için normal kabul edilen riskten daha az ise test negatif olarak kabul edilir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda ise pozitif testten söz edilir. Risk yüksek çıktığı halde yapılan ileri incelemeler sonucu bebeğin normal olması durumunda hatalı pozitif durum söz konusudur. Tam tersi şekilde testin normal risk gösterdiği ancak bebeğin anomalili olduğu durumlar ise hatalı negatif olarak tanımlanır. İlk trimester taramalarında testin duyarlılığı ve hatalı pozitif oranları tabloda gösterilmiştir. Anomaliyi yakalama oranı % Hatalı pozitif oranı % DOWN SENDROMU serbest hCG + PAPP-A serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı 74 91 5 5 TRİZOMİ 18 serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı 96 Bebeğin cinsiyetinin test sonuçları üzerindeki etkileri de pekçok araştırmaya konu olmuştur. Aralık 2002'de yayınlanan bir çalışma kız bebeklerde serbest beta-hCG'nin daha yüksek olabildiğini ortaya koymuştur. İlk trimester tarama testi ile elde edilen veriler genelde tek bebeğin bulunduğu hamilelikler ile ilgilidir ancak 2003 yılının şubat ayıında yayınlanan çok yeni bir araştırmada PAPP-A ölçümlerinin bebekteki Down Sendromu ve Trizomi 18 varlığını göstermede tek gebeliklerde olduğu kadar ikiz gebeliklerde de çok etkili olduğu gösterilmiştir. Aynı çalışmada ölçümün duyarlılığının trizomi 18 olgularında daha yüksek olduğu saptanmıştır. Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavileri ile hamile kalan kadınlarda ise hatalı pozitiflik oranı biraz daha yüksektir. Ancak bu konudaki araştırmalar yeterli olmayıp kesin bir kanıya varabilmek için daha fazla çalışmaya gerek duyulmaktadır. POZİTİF TEST VARLIĞINDA NE YAPILMALIDIR? İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir. NEGATİF TEST NE ANLAMA GELİR? Testte riskin düşük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için 16-20. haftalarda üçlü test yapılabilir. Bununla birlikte nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmı ultrasonografi ile saptanabildiğinden ikili test yapılan kişilerde ikinci trimesterda üçlü test yapılması yerine sadece detaylı ultrason yapılmasının yeterli olacağını öne süren görüşler de mevcuttur. Bilimsel çevrelerde bu konuda henüz bir fikir birliği oluşmamıştır. Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği ACOG doğum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymamasıdır. Öte yandan ikili test ya da üçlü test sadece bir grup kromozom anomalisi açısından risk belirlemekte, bu yaş grubunda normalden daha fazla görülen diğer anomaliler hakkında fikir vermemektedir. KAYNAKLAR Bersinger NA, Noble P, Nicolaides KH. First-trimester maternal serum PAPP-A, SP1 and M-CSF levels in normal and trisomic twin Diagn 2003 Feb 23157-62 Brady, Pandya, Yuksel, B., Greenough, A., Patton, Nicolaides, Bronshtein M, Rottem S, Yoffe N, Blumenfeld Z. First-trimester and early second-trimester diagnosis of nuchal cystic hygroma by transvaginal sonography diverse prognosis of the septated from the nonseptated lesion. Am J Obstet Gynecol 1989;16178-82 Chitty L S, Pandya P. Ultrasound screening for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal Diagnosis, 1997, 171269-1282 Comas C, Martinez JM, Ojuel J, Casals E, Puerto B, Borell A, et al. First-trimester nuchal edema as a marker of aneuploidy. Ultrasound Obstet Gynecol 1995;526-29 de Graaf, Pajkrt, E., Bilardo, Lescho, Cuckle, van Lith, Early Pregnancy Screening for Fetal Aneuploidy with Serum Markers and Nuchal Translucency. Prenat. Diagn. 1999, 19;458-462. Larsen SO, Wøjdemann KR, Shalmi AC, Sundberg K, Christiansen M, Tabor A. Gender impact on first trimester markers in Down syndrome Diagn 2002 Dec 221207-8 Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304867-869 Nicolaides KH, Brizot ML, Snijders RJ. Fetal nuchal translucency ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101782-786 Haddow JE. Antenatal screening for Down's syndrome where are we and where next? Lancet, 1998, 352336-7. Hyett JA, Perdu M, Sharland G, Snijders R, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation Population based cohort. Br Med J, 1999,31881-84. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RS, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation as a marker for major cardiac defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;10242-246 Orlandi F, Rossi C, Allegra A, Krantz D, Hallahan T, Orlandi E, Macri J. First trimester screening with free beta-hCG, PAPP-A and nuchal translucency in pregnancies conceived with assisted reproduction. Prenat Diagn 2002 Aug 22718-21 Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet, 1998343-346. Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first trimester screening for Down's syndrome. Prenatal Diagnosis, 1997, 821-829. Ana SayfaGebelik 000000 Son yıllarda gelişen bilim ve beraberinde gelen teknik gelişmeler sonucunda bebek hakkında henüz anne karnındayken ayrıntılı bilgi edinebilir ve gerektiğinde rahim içinde tedavi yapılabilmektedir. Anne karnında yapılan taramalar, herhangi bir hastalığı olmayan kişilerde, belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri erken tedavi edilebilecek dönemde tespit edebilmek amacıyla yapılmaktadır. Yapılan tarama testleri, tanı koydurucu değildir; bir hastalık için yüksek risk taşıyan alt grubu tespit edebilmek için yapılmaktadır. Tespi edilen alt grup da kesin tanı için daha ileri seviye olan testlere yönlendirilir. Görsel 1 Anne karnında yapılan taramalar, herhangi bir hastalığı olmayan kişilerde, belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri erken tedavi edilebilecek dönemde tespit edebilmek amacıyla yapılmaktadır. Belirli problemlere sahip olan bebekler, hem aile hem de toplum açısından çeşitli sorunların yaşanmasına sebep olmaktadır. Son yıllarda gelişen bilim ve teknik yöntemler, anne karnındaki bebek hakkında bilgi edinmeyi sağlamaktadır. Bu gelişmeler ile birlikte tarama zamanları ile ilgili çeşitli değişikler olmuş ve tarama testlerinin ilk trimestere, yani ilk 3 aylık döneme kaydırılması eğilimi oluşmuştur. Kromozom problemleri için tarama testlerinin ilk trimesterde yapılması, pek çok avantaj sağlamaktadır. İlk Trimester Dönemi Tarama Testleri Nelerdir? Birinci trimesterda yapılan taramalar, hamileliğin sonlandırılması gereken durumlar için daha uygundur. Organogenez, yani organların oluşumu, hamileliğin 12. haftasına kadar tamamlanmaktadır. Bu sebepten ötürü, birinci trimesterda yapılan tarama testleri ile yapısal anomalileri teşhis etmek mümkündür. Özellikle, kafatası, karın ön duvarı, kol ve bacaklar ile ilgili olan anomaliler tespit edilebilir. Görsel 2 Birinci trimesterda yapılan taramalar, hamileliğin sonlandırılması gereken durumlar için daha uygundur. Birinci trimester döneminde yapılan tarama testleri ile ense kalınlığı ölçümü buna fetal NT’de denilmektedir, günümüz şartları altında en sık uygulamam tarama testlerinden biridir. NT fetal, ense de cilt altında bulunan ve birinci trimester döneminde izlenebilen bir boşluktur. NT artışı ile Down Sendromu gibi bazı kromozom anomalileri arasında yakın bir ilişki bulunmaktadır. Ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra, burun kemiğinin görülmesi ve ölçümü ve bazı biyokimyasal markerların ölçümü birinci trimester döneminde ya da 11 – 14 hafta tarama testinin esasını oluşturmaktadır. Görsel 3 Birinci trimester döneminde yapılan tarama testleri ile ense kalınlığı ölçümü buna fetal NT’de denilmektedir, günümüz şartları altında en sık uygulamam tarama testlerinden biridir. İkinci Trimester Dönemi Tarama Testleri Nelerdir? İkinci trimester döneminde 16 – 18 hafta tarama testlerinde alınan kan örneği ile Down Sendromu ve nöral tüp defekti ismi verilen beyin ve omurilik anomalileri tespit edilmektedir. Biyokimya ölçümleri ile aynı gün ultrason da yapılarak hamilelik yaşı ve eşlik eden anomali varlığı incelenmektedir. Yapılan bu testler, kesin tanı için yeterli değildir, sadece riskli olan kısmı bulmaya yönelik yapılan testlerdir. Annelik Yolunda ekibi olarak, bebeğinizin sağlığı için tarama testlerini yaptırmanızı tavsiye ederiz. Sağlıklı ve mutlu günler! Kaynaklar Görsel Kaynak Ense kalınlığı olarak bilinen ve oldukça önemli bir gösterge sayılan bu kavram için bebeğin değerlendirilmesinde atlanmayacak kadar gerekli bir veri olduğunu söylemek gerekir. Anneden alınan BHCG ile taramadan alınan ölçüm sonuçlarının bilgisayar ortamında uygun risk formüllerine göre değerlendirilmesi yapılır. Yapılan değerlendirme bebeğin gelişimi ve olumsuz olasılıklar hakkında oldukça yüksek oranlarda bilgi verir. Bunun için 2. trimester döneminde atlanmaması gereken bir kontrol olacaktır. Bebeğinizin gelişimi hakkında yapıldığı haftaya göre değişmekle birlikte genel olarak %90’a kadar doğruluk veren sonuçlar içerir. Yapılabildiği hafta aralığını kaçırmamak bu nedenden dolayı son derece gereklidir. Ense Kalınlığı Ölçümü Nedir?Ne Zaman Yapılır?Ense Kalınlığı Kaç Olmalı?Ense Kalınlığı Nasıl Ölçülür?Sonuçları Ne Anlatır? Ense Kalınlığı Ölçümü Nedir? Ayrıntılı ultrason yapılırken ense kalınlığı ölçümü de gereklidir. Başta Down sendromu olmak üzere birçok hastalıkla alakalı olarak gereken değerlendirmelerin yapılması anlamına gelir. Anne karnında olan fetüsün ölçümü yapılır. Ensesi ile cilt dokusu arasındaki ölçüm sonuçları hassas şekilde alınmalıdır. NT betimlemesi ile aktarılır. Ultrason kağıtlarında da birçok kavram gibi NT kavramının ne olduğu da çok fazla bilinmez. Alınan değer ile anne kanındaki ölçüm aynı zaman aralığında değerlendirilmelidir. Ayrıntılı ultrason yapılırken bebeğin olduğu pozisyon büyük oranda değerlerin alınmasında önemlidir. Uygun pozisyon yakalanmadığında ölçüm yapılması mümkün olmaz. Ne Zaman Yapılır? Değerlendirmenin yapılması için bazı noktaların atlanmaması gerekir. Bunlar Anneden BHCG için kan alınması, Bebeğin ölçümleri, Annenin gebelik haftasının 11-14 hafta arasında olması olarak sıralanabilir. Bahsedilen hafta aralığında yapılmasının önemi testten alınacak olan sonucun doğruluk oranının yüksek olmasıdır. Bu haftadan sonra yapılan değerlendirmeler yavaş yavaş doğruluk oranının düşmesine bağlı olarak ölçülecektir. Artış olan bir fetüs olduğunda artışın geçici olması ihtimali üzerinde de durulur. Bunun için bir hafta daha beklenir ve yeniden ölçüm yapılır. Gerileme olması oldukça iyi bir durum iken artış değerlendirme açısından bazı sorunların olduğunu anlatan ilk gösterge olarak kabul edilir. Ense Kalınlığı Kaç Olmalı? En çok merak edilen sorulardan bir tanesi de ölçüm sırasında bu rakamların kaç olması gerektiğidir. Ölçüm yapılırken haftasına göre kısmi oynamalar olsa da 3 mm üzerinde olmaması istenen rakamdır. Ense Kalınlığı Nasıl Ölçülür? Ense kalınlığı ölçümü gebeliğin yapılmalıdır. Rutin gebelik muayenesi sırasında hekiminiz ultrason ile bebeğinizin ensesinin altındaki sıvı birikimini ölçmesi ile bu test yapılabilir. Hekiminiz değerlerin normalin üzerinde veya altında olması durumunda size bilgi verecektir. Sonuçları Ne Anlatır? Sonuçlara bakarak bebeğin zeka ve gelişimiyle alakalı sorun olup olmadığı anlaşılır. Bu testlerde en yüksek sonuç oranı bebeğin yüzdelik oranla Down sendromlu olup olmadığının belirlenmesidir. Diğer anomali olasılıkları da hekim tarafından yapılan değerlendirmeler sayesinde yorumlanarak değerlendirmeye tutulur. Aralığı kaçırmamak adına anne adayları da takip etmelidir. Anne karnında down sendromlu bebek hareketleri, söz konusu sendromun anlaşılabilmesi için son derece önem arz eden bir konu olarak karşımıza çıkmaktadır. Özellikle bebek bekleyen aileler için, hamileliğin her aşamasında dikkat edilmesi gereken unsurlar bulunmaktadır. Dolayısı ile belirli bir bilgi birikimi, sürecin en doğru şekilde ilerlemesi için gereklidir. Fakat gebelikle alakalı süreçler hakkında yalnızca bebek bekleyen kişiler değil, bu yönde bir düşüncesi olan bireyler de konuyla ilgili araştırmalar yapmaktadır. Bu bağlamda en fazla araştırılan konulardan bir tanesi anne karnında down sendromlu bebek hareketleri olarak kendini göstermektedir. Siz de anne karnında down sendromlu bebek belirtileri nelerdir diye merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Öncelikle down sendromunun ne olduğundan bahsedip daha sonra belirtiler ve tanı yönlerini anlatacağız. İyi okumalar dileriz… Öncelikle bilinmelidir ki down sendromu bir hastalık değil; genetik bir farklılıktır. Down sendromlu bireylerde, normal bir bireyin aksine, 47 kromozom bulunmaktadır. Down Sendromu Nedir? Öncelikle bilinmelidir ki down sendromu bir hastalık değil; genetik bir farklılıktır. Down sendromlu bireylerde, normal bir bireyin aksine, 47 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozom farklılığından ötürü, bazı bireyler fiziksel, bilişsel ve gelişimler farklılıklar sendroma neyin yol açtığına dair kesin bir bulgu henüz ortaya koyulamamıştır. Bilinen tek unsur, anne adayının hamile kalma yaşıdır. Otuz beş yaş ve üzeri hamileliklerde, down sendromu riski artmaktadır. Ancak genç anne adaylarının da bu riski taşıdığı bilinen bir gerçektir. Üç tip down sendromu çeşidi bulunmaktadır Trisomi 21Translokasyon veMozaik down sendromu Bu down sendromu çeşitleri hakkında daha ayrıntılı bilgi almak için “Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?” yazımızı okuyabilirsiniz. Anne Karnında Down Sendromlu Bebek Belirtileri Hamilelik esnasında down sendromlu bebeklerin hareketleri şu şekilde karşımıza çıkmaktadır Bebeğin kalbinde normalin dışında ilerleme ve parlamaDiz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olmasıElde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmamasıÜst bacak kemiğinde kısalık görülmesiEnse kalınlığının normale göre daha kalın olmasıÜst kol kemiğinde kısalık görülmesiBöbreklerde genişleme yaşanmasıOrta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesiKulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmamasıAyaklarda bulunan baş parmaklarda ayrıklık oluşmasıİliak açı genişliği gibi unsurlar, anne karnında down sendromlu bebek hareketleri denildiğinde akla ilk gelen maddeler arasında yer almaktadır. Down sendromlu bebeklerin ayakları üzerindeki baş parmak ayrıklığı, anne karnında down sendromlu bebek görüntüleri arasında en erken fark edilen belirtilerin başında gelmektedir. Bebeklerde Down Sendromu Ne Zaman Belli Olur? Bebeklerde down sendromu ne zaman belli olur sorusu, son derece merak uyandıran durumlardan bir tanesidir. Söz konusu soruya cevap arayan kişilerin bu minvalde öğrenmek istediği en temel noktaların başında, sizler için down sendromlu bebekler doğar doğmaz anlaşılır mı ve down sendromlu bebek ultrasonda belli olur mu sorularının cevaplarıdır. Hamilelik sürecinde uygulanan ultrason yöntemi ve bir takım testlerle down sendromu riskini taşıyıp taşımadığı hakkında verilere ulaşmak mümkündür. Her sekiz yüz doğumdan birinde görülen bir genetik bozukluk olan down sendromuna bir tanı koyabilmek için yapılan down sendromu tanı yöntemleri şunlardır İkili Test Hamilelik döneminin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan tarama testidir, kesin bir tanı elde edilemez. Üçlü ve Dörtlü Test Hamilelik döneminin 16. ve 20. haftaları arasında yapılan tarama testidir, kesin bir tanı elde edilemez. Dörtlü testte; beta-hCG, alfa-feto protein, estriol ve dimerik inhibin-A değerleri ölçüler. Ense Kalınlığı Ölçümü Hamilelik döneminin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan ölçümler sonucunda, anne karnında bulunan bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Down sendromu riski olan bebeklerin ense kalınlıklarının, olması gerekenden çok daha kalın olduğu bilinmektedir. Kromozom Analizleri Anne karnında bulunan bebeğin plasentasından ya da içerisinde yer aldığı amniyon sıvısından alınan örnekler ile down sendromuna dair kesin teşhis koyulabilmektedir. Amniyosentez Amniyosentez yöntemi kullanılarak uygulanan testlerde en erken tanı, hamilelik sürecinde on dördüncü haftaya denk gelmektedir. Belirtilen haftada örnekleme yapılabilmektedir. Ultrason Tarama testlerine göre daha az sonuç verme kapasitesi olan ultrason yöntemi ile yüzde otuz gibi bir oranda down sendromu riski bulunabilmektedir. Tarama testlerinde ise bu oran yüzde seksenlere ulaşmaktadır. Daha önce de bahsettiğimiz gibi; down sendromu bir hastalık değildir. Genetik bir bozukluk ve bir kromozom anomalisi olan down sendromu, bu özelliği nedeniyle de tedavisi olmayan bir sendromdur. Anne Karnında Down Sendromu Tedavisi Yapılabilir Mi? Daha önce de bahsettiğimiz gibi; down sendromu bir hastalık değildir. Genetik bir bozukluk ve bir kromozom anomalisi olan down sendromu, bu özelliği nedeniyle de tedavisi olmayan bir sendromdur. Söz konusu sendrom bir hastalık olmadığı için down sendromu tedavisi bulundu şeklindeki söylemler kesinlikle doğru değildir. En azından günümüz şartları göz önüne alındığında, böyle bir durumun gerçeklik payı olmadığı unutulmamalıdır. Down Sendromu Doğumdan Sonra Ne Zaman Belli Olur? Down sendromu doğumdan sonra ne zaman belli olur sorusuna bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak yanıt verilebilmektedir. Ancak en doğru sonuç, kromozom analizi yaptırılarak elde edilebilmektedir. Down sendromlu bebekler görülen başlıca fiziksel özellikler arasında Basık burun köküAğıza oranla büyük dilKas gerginliğinin az olmasıYüz yapısının düz ve basık olmasıBurnun yüze göre küçük olmasıEklemlerin normale göre fazla açılabilmesiKulak kepçelerinin düşük yerleşimli ve normal dışı bir yapıda olmasıEl içini ortadan ikiye bölen tek bir çizginin olmasıSerçe parmağında orta kemiğin olmaması gibi Tüm bunların dışında bu sendroma sahip olan kişilerde işitme problemleri ve kalp anomalileri, sıradan insanlara göre daha fazla görülmektedir. 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü Toplumda farkındalık yaratmak amacıyla, 10 Kasım 2011 tarihinde Birleşmiş Milletler tarafından 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kabul edildi. Bu günde, çeşitli ülkelerde farkındalık yaratmak için etkinlikler düzenleniyor. 21 Mart olmasının ise özel bir anlamı var. Down sendromlu bireylerin, 21. kromozomunun 2 tane yerine 3 olmasından ötürü yılın 3. ayının 21. gününde olmasına karar verilmiş. EvdekiBakıcım’la Eğitimli Bakıcı Bulun Genetik farklılık olarak adlandırdığımız down sendromuna sahip bebeklerin ve çocukların bakımına normalden daha fazla takip etmek gerekmektedir. Onların eğitim hayatına ve sosyal hayata katılmaları için ve fiziksel, bilişsel becerilerinin daha hızlı gelişebilmesi için ailelere çok büyük bir sorumluluk binmektedir. EvdekiBakıcım ailesi olarak; bu konuda uzman bakıcılarımızı sizle tanıştırmaktan onur duyarız. İçeriklerAnne Karnında Bebekte Ense Kalınlığı Nedir?Ense Kalınlığı Sınır Değerleri Ne olmalıdır?Gebelikte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır?Down Sendromu tanısında Ense Kalınlığı Ölçümü Önemli midir?21. Haftada Ense Kalınlığı Kaç Olmalıdır? Gebelik sürecinde anne adayları çok sayıda kontrolden geçerler. Anne karnında bebeğin ense kalınlığı ölçümü de bu testlerden birisidir. Genellikle 8. ve 14. Haftalara arasında yapılan kontrollerde bu ölçüm dikkate alınır. Ense kalınlığı ölçümü bebeğin doğum sonrası ileriki yaşamında olabilecek herhangi bir rahatsızlığın ön belirtisi olabilmektedir. Bu nedenle ihmal edilecek bu husus değildir. Gebeliğin 18. ve 22. Haftalar arasında gerçekleştirilen ayrıntılı Detaylı ultrason ile de ense kalınlığı sınır değerleri kontrol edilir. Anne Karnında Bebekte Ense Kalınlığı Nedir? Ense kalınlığı hamilelik sürecinde ilk trimester döneminde yapılan, bebeğin boyun arkasında biriken sıvı miktarının ses dalgaları ile çalışan ultrason cihazı kabiliyeti ile ölçümünün yapılması işlemine denilmektedir. Bebekte olabilecek herhangi bir kromozomal bozukluğun tanısında yardımcı olur. Ense Kalınlığı Sınır Değerleri Ne olmalıdır? Ense kalınlığı sınır değerleri 3mm olarak kabul edebiliriz. 3mm altında ölçülen ense kalınlığı değerleri bebekte ileri tetkik gerektirmez. Gebelikte ilk trimester döneminde ense kalınlığı 3mm üstünde çıkan durumlarda ileri tetkiklere başvurmak gerekir. 3mm’nin üstünde çıkan durumlarda bebekte kromozomal genetik bozuklukları incelenmelidir. Bu da amniyosentez yani anne karnından alınan sıvının incelenmesi ile gerçekleşir. 3mm’nin üstünde çıkan her durumda bebekte genetik bozukluk olacak diye bir şey söz konusu değildir. Bu durumlarda ense kalınlığının yanı sıra, burun kemiği ve diğer incelemeler dikkate alınır. Gebelikte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? İlk trimester döneminde kontrole gelen anne adayı muayene masasına sırt sütü uzanır. Anne adayının karın bölgesine ultrason jeli sürülür. Ultrason probu karın bölgesinde gezdirilerek ultrason ekranında görüntüler elde edilir. Bebek yan pozisyonda yatarken boyun arkasında biriken sıvının ölçümü cihaz ile yapılır. Ancak burada milimetrik ölçümler söz konusu olduğu için acele etmemek gerekir. Bebeğin göğüs kafesi ve baş ve boyun bölümü ekranı kapsayacak şekilde görüntü büyültülerek ölçüm değerlerine bakılır. Ölçümü yapacak olan hekiminde tecrübesi bu durumda oldukça önemlidir. Ölçüm ses dalgaları ile çalışan ultrason cihazı ile yapıldığından dolayı gebeye ve anne karnındaki bebeğe herhangi bir zararı olan işlem değildir. Bazı durumlarda göbek kordonu anne karnında bebeğin boyun etrafına gelebilmektedir. Bu durumlarda ense kalınlığı ölçüm değeri farklı çıkmaktadır. Bu gibi durumları da ancak tecrübeli bir hekim fark edebilir. Aksi takdirse yanlış ölçüm değerleri alınabilir. Ense kalınlığı ölçüm hesaplamasında bebeğin anne karnında gelişim düzeyi de mutlaka dikkate alınmalıdır. Bebeğin baş popo mesafesi ve gelişim düzeyi dikkate alınarak bir risk hesaplaması yapılır. Tüm bunların sonucunda ense kalınlığı ölçüm değeri ortaya çıkmaktadır. Down Sendromu tanısında Ense Kalınlığı Ölçümü Önemli midir? Down sendromu trizomi 21 tanısında ense kalınlığı ölçümü oldukça önemli bir kriterdir. Ense kalınlığı ölçümü ile yaklaşık %70-80 oranında down sendromu tanısı koyulabilir. Bunun yansıra ikili testlerde anne kanında bakılan Beta hCG ve PAPP-A düzeyi oldukça önemlidir. İkili test ile down sendromu tanısı koyabilme ihtimali %90’lara kadar çıkabilmektedir. İkili test sonucunda down sendromu trizomi 21 riski yüksek çıkanlarda daha ileri bir tetkik olarak Fetal DNA testi de yapılabilir. Bu testler ile down sendromu tanısı koyabilme ihtimali oldukça yüksektir ancak tüm bunlara rağmen tanı %100 doğru sonuç söz konusu olmayabilir. 21. Haftada Ense Kalınlığı Kaç Olmalıdır? 21. haftada genellikle ayrıntılı ultrason incelemesi yapılmaktadır. Tabii detaylı ultrason incelemesinde de ense kalınlığı ölçüm değerlerine bakılmaktadır ve 3mm’nin üstü çıktığı durumlarda hekimin önerisi doğrultusunda ileri testler yapılmalıdır.

anne karnında ense kalınlığı nedir